Progressieve myoclonus epilepsie: Diagnostiek

Progressieve myoclonus epilepsie is meestal het gevolg van een stofwisselingsziekte van de hersenen en leidt tot ernstige cerebrale functiestoornissen, en in enkele gevallen uiteindelijk tot de dood. Vaak is er een enkelvoudige genetische oorzaak. Er worden pogingen in het werk gesteld om de onderliggende oorzaak te behandelen, tot nu toe met bescheiden resultaat. Deze bijdrage geeft een overzicht van de aandoening en gaat in op de diagnostiek.