Geç Tanı Klasik Fenilketonüri Olgularımız ve Geç Tanı Nedenleri

Amaç: Fenilketonüri, yenidoğan tarama programı kapsamında erken tanı ve tedavisiyle başarılı sonuçları olan metabolik bir hastalıktır. Yenidoğan tarama programı kapsamı dışında tanı alan vakalar “geç tanı” olarak kabul edilmekte ve tedavisiz geçen süreç sonunda geri dönüşümsüz gelişim geriliği ve zihinsel gerilik oluşmaktadır. Gereç ve Yöntemler: 15/09/2018-15/12/2019 tarihleri arasında Pediatrik Metabolizma polikliniğinde geç tanı klasik fenilketonüri olgularımızı ve geç tanı nedenlerini retrospektif olarak inceledik. Bulgular: On beş ay gibi kısa bir süreçte Çocuk Metabolizma Polikliniğimizde, 6 geç tanı klasik fenilketonüri vakamız oldu. Hastalarımız 3-35 yaş aralığında olup, en sık başvuru şikayetleri otizm spektrum bozukluğu, epilepsi, nöromotor gelişim geriliği, nörokognitif gerilik idi. Hastalarımızın tümünde kan fenilalanin düzeyi 1200 μmol/L (normal aralık 60-120 μmol/L) üzerinde idi ve klasik fenilketonüri tanısı aldılar. Bir hasta yenidoğan tarama programı kapsamında eksik kan örneği olması nedeni ile tanı geç tanı almıştı. Beş hasta ise yenidoğan tarama programının yaygın uygulanmasından önce doğmuş ve kan örneği alınmamıştı. Hastaların birinde doğduğu ülkede yenidoğan tarama programı yoktu ve kan örneği alınmamıştı. Sonuç: Akraba evliliği oranının yüksek olduğu Türkiye’de, fenilketonüri hastaları her yaşta farklı kliniklerle karşımıza çıkabilmektedir. Ülkemizde yenidoğan tarama programının başlangıcından önce doğan çocuklar ve erişkinlerde, tedavisi başarılı bu metabolik hastalığı unutmamalıyız.