Asociación entre defectos estructurales seleccionados y anormalidades cromosómicas

Objetivo: Determinar la asociacion entre algunos defectos estructurales mayores detectados prenatalmente por ultrasonido y anormalidades cromosomicas. Material y metodos: El diseno del estudio fue transversal retrolectivo. Se analizaron expedientes de pacientes que tuvieron seguimiento en el Departamento de Medicina Fetal de enero de 1994 hasta mayo 2010 para identificar fetos con diagnosticos de holoprosencefalia, hernia diafragmatica, higroma quistico, hidrops y defectos cardiacos. Se analizaron los pacientes que contaban con un procedimiento de diagnostico prenatal invasivo con la finalidad de obtener la razon de momios (OR) para algunos defectos mayores aislados y sus diferentes combinaciones con respecto a anormalidades cromosomicas. Resultados: Se examinaron 280 casos con marcadores ultrasonograficos para cromosomopatia, 197 cumplieron los criterios de inclusion; de estos, 88 tenian anormalidades cromosomicas. El diagnostico mas frecuente fue trisomia 18 (31.8%), seguida por trisomia 21 (21.6%), trisomia 13 (21.6%), sindrome de Turner (monosomia del X) (14.8%) y otras anormalidades cromosomicas (10.2%). Entre los fetos con holoprosencefalia asociada se obtuvo un OR de 4.9 95% IC (0.99-24.2) para aneuploidia. El onfalocele asociado tuvo un OR de 7.63 95% IC (2.07-46.75), p < 0.01. De manera interesante, 62% de los casos de aneuplodia estuvo asociado con defectos cardiacos [OR = 7.7 IC (1.4-41.7)]. Ademas, el higroma quistico asociado tuvo un OR de 2.5 95% IC (0.59-10.91). El defecto mas comun en fetos con trisomia 18 fue la cardiopatia (57.1%), cuando estos se asociaron con defecto facial se obtuvo un OR de 11.08 95% IC (2.99-41.11), p < 0.0001. Se calculo la potencia estadistica para cada defecto analizado y fue mayor a 80% en todos ellos excepto para la hernia diafragmatica. Conclusiones: La asociacion de dos o mas defectos estructurales incremento la probabilidad de morque un feto fuera portador de un desorden cromosomico; sin embargo, esto no fue estadisticamente significativo excepto para el onfalocele asociado. Los defectos cardiacos mostraron la mayor asociacion con todas las anormalidades cromosomicas. La asociacion mas importante fue entre defecto cardiaco asociado a defecto facial y trisomia 13.