Y染色体AZFc区不同部分缺失对严重少弱精子症患者ICSI结局的影响

目的:探讨Y染色体无精子因子（azoospermia factor，AZF）c区不同部分缺失对严重少弱精子症患者卵胞质内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）临床结局的影响。方法:本研究为回顾性队列研究，分析在河南省人民医院生殖医学中心2017年12月至2020年7月期间经Y染色体AZF区高通量测序筛查、精子浓度<5×10 6/mL且行射精精子ICSI助孕的严重少弱精子症患者的临床资料，根据筛查结果将携带AZFc缺失的患者纳入缺失组（ n=108），无AZFc缺失的患者纳入对照组（ n=445），同时按照缺失位点类型将AZFc缺失组分为b2/b4缺失（ n=19）、b2/b3缺失（ n=30）、gr/gr缺失（ n=43）3个亚组，分别比较各组间及亚组间胚胎发育及妊娠结局情况。 结果:存在AZFc缺失的患者第3日（day 3，D3）可利用胚胎率、优质胚胎率以及囊胚形成率均低于对照组，差异均有统计学意义［（70.4%（556/790）比78.5%（2867/3651）， P<0.001；24.7%（199/807）比34.3%（1284/3747）， P<0.001；51.7%（277/536）比58.0%（1540/2592）， P=0.007］；种植率、临床妊娠率、移植周期活产率两组间比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。AZFc区域b2/b3缺失亚组D3可利用胚胎率、优质胚胎率、囊胚形成率、种植率、临床妊娠率及活产率与对照组比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）；b2/b4缺失亚组优质胚胎率［23.2%（32/138）］低于对照组（ P=0.004），而D3可利用胚胎率、囊胚形成率、种植率、临床妊娠率及活产率与对照组相比，差异均无统计学意义（均 P>0.05）；gr/gr缺失亚组D3可利用胚胎率［71.6%（280/391）］、优质胚胎率［20.8%（84/403）］以及囊胚形成率［48.7%（133/273）］均低于对照组（ P=0.002、 P<0.001、 P<0.001），而种植率、临床妊娠率及活产率与对照组比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:Y染色体AZFc区域b2/b3缺失和b2/b4缺失对严重少弱精子症患者ICSI胚胎发育及妊娠结局均无显著影响，gr/gr缺失对胚胎发育不利影响最大，但对妊娠结局无影响。