肝细胞核因子1β基因新缺失突变导致的青少年的成人型糖尿病5型——家系报道及文献复习

目的 分析青少年的成人型糖尿病5型(MODY5)一家系的病例资料并作文献复习.方法 先证者为37岁女性,31岁起病,随机血糖20mmol/L,糖尿病自身抗体阴性,伴有肾囊肿、低镁血症,母亲及两个弟弟均有糖尿病.对该患者、父母及两个弟弟完善外周血MODY基因检测,并且检索所有MODY5的基因缺失突变类型及临床表型的国内外文献.结果 该患者及其母亲、两位弟弟的HNF-1β基因均发生缺失突变NM_000458.2:c.745delG(p.Ala249Profs*16).文献复习已知的基因缺失突变(微缺失、全基因缺失),其临床表型可为单纯糖尿病到糖尿病合并胰腺发育不全、肾囊肿、肾脏发育不全、肝肾功能异常、子宫发育不全、阴道发育不良、原发性闭经、无精症、附睾发育不良、低镁血症及高尿酸血症等.结论 基因检测对诊断MODY5至关重要,需重视这类患者的早期诊断,减少误诊、误治,从而可以早期管理好这类患者,减少糖尿病急性及慢性并发症的发生.