儿童TEL-AML1阳性急性B系淋巴细胞白血病的临床特点及基因表达研究

目的 探讨儿童TEL-AML1阳性急性B系淋巴细胞白血病的临床特点和分子遗传学特征.方法 选取2016年1月至2017年12月我院收治的238例B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿的骨髓或外周血标本,采用核型分析和荧光原位杂交技术进行检测并随访.结果 238例B-ALL患儿中TEL-AML1阳性41例(17.2％),发病年龄在2～12岁,中位发病年龄为4岁;男女比例为1.05:1;TEL等位基因丢失15例(36.6％),与TEL-AML1阴性比较,TEL丢失多发生于TEL-AML1阳性病例中(P<0.05).TEL-AML1、BCR-ABL、PBX1-TCF3、MLL和CMYC断裂均阴性的患儿有167例,AML1获得53例(31.7％),CMYC获得37例(22.2％),AML1扩增8例(4.7％),与TEL-AML1阳性比较,AML1和CMYC基因获得多发生于TEL-AML1阴性病例中(P<0.05),AML1扩增只发生在TEL-AML1基因阴性病例中.结论 TEL-AML1阳性病例中存在基因拷贝数的异常表达;FISH技术能检测到核型分析不能检测到的基因表达异常,该技术有助于检测TEL-AML1阳性患儿中的AML1、TEL、CMYC等基因拷贝数异常,这些特征可为预后提供指导意义.