Rothmund-Thomson 综合征

LI Qian,ZHANG Gao-lei, GAO Ying,LIU Xiao-yan

Journal of Clinical Dermatology（2022）

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摘要

报告1例Rothmund-Thomson综合征.患儿男,3岁.先天性皮肤异色及光敏2年余,伴有语言、运动发育迟缓.皮肤科检查:全身皮肤粗糙、干燥,面部、四肢远端及臀部对称性的网状褐色斑,伴有色素减退、毛细血管扩张及萎缩.组织病理示表皮萎缩,界面改变,真皮浅层苔藓样炎性细胞浸润,散在噬色素细胞.基因检测:RecQL4复合杂合突变:c.727G＞A,IVS8-1C＞T.诊断:Rothmund-Thomson 综合征.

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