初发急性心肌梗死的青年患者家族性高胆固醇血症筛查结果分析

目的:应用中国专家共识制定的家族性高胆固醇血症(FH)诊断标准,对既往住院且初次诊断为急性心肌梗死(AMI)的青年患者进行FH筛查,了解FH检出率和临床特征.方法:收集2007年1月至2017年12月,北京安贞医院18～44岁初次诊断为AMI的住院患者,通过电子病历系统提取年龄、性别、一级亲属早发冠心病病史、出院诊断等一般临床资料以及高血压病史、糖尿病史、肥胖、吸烟4项动脉粥样硬化性心血管疾病传统危险因素信息以及LDL-C水平.应用中国专家共识制定的FH诊断标准,筛查FH患者.结果:共纳入初发AMI的青年患者2 781例,平均年龄(39±5)岁,男性2 657例(95.5％).FH检出率为2.3％(63/2781),男性检出率低于女性(2.1％vs.6.5％,x2=10.273,P=0.001).＜35岁组、35～39岁组和40～44岁检出率分别为3.7％(17/463)、2.6％(20/768)和1.7％(26/1550),＜35岁组FH检出率高于其他年龄组(X2=6.954,P=0.031).FH诊断患者中,一级亲属早发冠心病(CHD)家族史以父亲/母亲CHD病史构成比最高,为61.9％(39/63),4例(6.3％)父母及同胞均有CHD病史;19.0％(12/63)没有CHD传统危险因素,81.0％(51/63)具有1项或2项危险因素.81.0％(51/63)表现为ST段抬高型心肌梗死.所有FH患者造影结果均证实具有明显的狭窄.抽取年龄≥35岁且LDL-C≥3.4mmol/L研究对象,与阜外医院经FH基因检测的相同特征冠心病患者相比,中国专家共识标准FH检出率显著低于FH基因诊断结果(10.8％vs.38.1％,x2=27.767,P＜0.001).结论:应用中国专家共识制定的FH诊断标准,初发AMI的青年患者FH检出率为2.3％,可能低估此人群FH患病率;FH临床诊断患者一级亲属以父亲或母亲CHD家族史为主;大多数FH患者早发AMI是遗传和CHD危险因素共同作用的结果.