染色体微阵列技术在产科和儿科遗传病诊断中的临床应用价值分析

目的 探讨染色体微阵列分析技术(CM A)在不同产前诊断指征的孕妇、早产儿、高危儿、先天畸形及不明原因发育迟缓患儿中的临床应用价值.方法 收集2015年2月至2020年12月泰安地区287例羊水穿刺和流产组织标本,118例早产儿、高危儿、先天畸形及不明原因发育迟缓患儿的外周血标本,并进一步收集其中25例患儿父母外周血标本的C M A检测结果,分析检出率.结果 在287例产前诊断标本中包括270例羊水穿刺标本和17例流产组织标本,共检测出73例确诊病例,异常检出率为25.4％.其中大片段异常(≥10 M b)确诊病例59例,小片段异常(1～10 M b)确诊病例12例,检出率为16.4％,C M A可检出2.7％(2/73)的微小片段异常确诊病例.在118例患儿外周血标本中,共检测出58例确诊病例,检出率为49.15％,并进一步检测了25例患儿父母的外周血标本,其中8例与患儿在相同区域发现染色体异常.结论 C M A能够提高染色体异常的检出率,为不明原因的发育迟缓患儿提供明确的病因诊断,对临床诊断具有重要价值.