儿童伴IRF4基因重排大B细胞淋巴瘤6例病例系列报告并文献复习

背景 儿童伴干扰素调节因子4(IRF4)基因重排大B细胞淋巴瘤(LBCL)在WTO淋巴瘤分类(2017)中被定义为一种独特亚型,临床罕见,有其特殊的临床特征,有必要将其与其他LBCL进行区分.目的 探讨儿童伴IRF4基因重排LBCL的临床表现、病理特点、治疗方案和预后等方面的特征.设计病例系列报告.方法 回顾性收集2018年5月至2021年10月首都医科大学附属北京儿童医院(我院)诊治的伴IRF4基因重排LBCL患儿的临床资料,总结临床特征,检索PubMed、万方和知网数据库,行文献复习.主要结局指标伴IRF4基因重排的LBCL患儿的完全缓解率.结果 本文纳入6例,占同期我院收治侵袭性成熟B细胞淋巴瘤的2.7％,男5例,女1例;发病年龄7(4～13)岁.瘤灶受累部位局限于头颈部4例、肠道1例,头颈部及肠道1例.起病至随访期问均未发现转移.临床分期Ⅱ期4例,Ⅲ期2例.文献检索到56例,合并本文共62例伴IRF4基因重排的LBCL患儿,男38例(61.2％),起病年龄为11.2(3,18)岁,瘤灶主要受累部位为头颈部(79％)、肠道及腹股沟(21％);多为孤立病灶,起病至随访期问均未发现转移.临床分期Ⅰ～Ⅱ期占79％.本文6例光镜下2例呈现完全结节状滤泡样结构、表现为大小不一的结节,缺乏套区及吞噬核碎片形成的"星空现象";4例呈现完全弥漫样结构,表现为肿瘤细胞中等大小或偏大,核染色质分散,可见小的嗜碱性核仁.免疫组化均表达CD20、PAX5和BCL-6,MUM1强表达,Ki-67阳性指数90％～95％,3例CD10、BCL-2阳性,6例荧光原位杂交(FISH)检测到IRF4重排,均未检测到BCL?6、BCL?2及C?MYC基因重排.62例显示完全弥漫样结构占43.5％,完全结节状滤泡样结构37.1％,混合样19.4％;88.7％可检测出伴IRF4的重排.结论 伴IRF4重排的LBCL临床罕见,肿瘤受累部位以头颈部为主,临床分期以早期病变为主,多为孤立及惰性,进展慢,侵袭性弱,预后好;病理形态表现为完全弥漫样、滤泡样及混合样结构,免疫组化均表达CD20、PAX5和BCL-6,MUM1强表达,Ki-67阳性指数较高,FISH结合二代基因测序可检测出IRF4重排.