尿素循环障碍的新生儿筛查
Chinese Journal of Practical Pediatrics（2021）
摘要
尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是一类遗传代谢病,由于尿素循环代谢过程中酶或转运体缺陷引起氨解毒或精氨酸合成障碍,以血氨增高为最显著的临床表现,50％的患者表现为新生儿高氨血症,病死率高达25％～50％,临床发作之前及早诊断可减缓甚至避免高氨血症并发症的发生.新生儿筛查是实现早期诊治、改善预后的最佳方法.串联质谱技术引入新生儿筛查以来更多的病种得到早期诊断,UCDs一直没有完全被纳入新生儿筛查项目,且在疾病种类选择、筛查时机以及随访、监测方案方面一直存在争议.
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