FGFR3基因突变相关Crouzon综合征伴黑棘皮病1例

Henan Medical Research（2022）

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摘要

Crouzon 综合征伴黑棘皮病(Crouzon syndrome with acanthosis nigricans,CAN )又称颅面骨发育不全伴黑棘皮综合征,是由位于染色体4 p16 . 3 的FGFR3基因突变所致,与 FGFR2 基因突变导致的 Crouzon综合征不同[1 ].该病的特点为 Crouzon 样颅面部改变,有眼裂下垂、眼球突出、中面部发育不全、鼻梁塌陷、喙状鼻、上颌发育不良、下颌前突和低位耳等表现,是颅缝过早闭合引起颅面骨发育异常所致.

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