常州地区5302例育龄妇女脊髓肌萎缩症筛查结果分析
Youjiang Medical Journal（2022）
摘要
目的 评估常州地区脊髓肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)运动神经元存活基因(SMN1)缺失的携带率及筛查效率.方法 应用荧光定量PCR对2019年7月至2021年6月5302例育龄妇女进行SMN1基因E7和E8的拷贝数检测.结果 113例育龄妇女SMN1基因存在杂合缺失(113/5302,2.13％),其中87例E7和E8同时缺失(87/5302,1.64％),24例E8单独缺失(24/5302,0.45％),2例E7单独缺失(2/5302,0.04％);85名伴侣被召回检测,发现2对夫妇均存在E7杂合缺失,2例孕妇接受产前诊断,最终确诊1例SMA胎儿.结论 常州地区SMN1基因杂合缺失发生率与已报道的汉族人群相近,荧光定量PCR可以用于SMA携带者筛查.
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