ACSF3基因突变所致联合性丙二酸甲基丙二酸尿症一例
Journal of Brain and Nervous Diseases（2022）
摘要
目的 探讨联合性丙二酸甲基丙二酸尿症(CMAMMA)的临床表型及基因变异特征.方法提取本例CMAMMA患儿及其父母外周血DNA,进行高通量测序技术检测变异基因,再进行Sanger测序验证.结果 患儿男性,4个月7d,发病早期临床症状轻重,表现为视觉传导通路延迟和智力测试边缘化,尿液检查结果显示甲基丙二酸MMA明显升高,丙二酸MA未升高.基因检测显示本例患儿为ACSF3基因突变c.259delG(p.C88Vfs*30)和c.1456G＞A(p.A486T)的复合杂合子,前者来自于父亲,后者来自于母亲,均为新突变,且国内未见报道.结论 ACSF3基因位点中c.259delG(p.C88Vfs*30)的移码突变和c.1456G＞A(p.A486T)的错义突变是导致该患儿CMAMMA致病因素.
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