基因确诊的10例成人型神经元核内包涵体病患者的临床及影像学特点分析

目的 通过总结10例基因确诊的成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者临床及影像学特点,为避免临床误诊提供依据.方法 选择河南省人民医院神经内科自2020年1月至2022年3月诊治的10例NIID患者进入研究,所有患者均经NOTCH2NLC基因检测确诊.总结分析患者的临床资料、基因检测结果及皮肤组织病理结果.结果 本组10例患者年龄为57～84岁,女性8例,男性2例.以发作性症状为主要表现者6例,其中3例表现为脑病,1例表现为短暂性全面性遗忘(TGA),1例表现为脑卒中样发作,1例表现为偏头痛;以慢性进展性症状为主要表现者4例,3例患者以痴呆为主,1例以帕金森综合征表现为主.DWI序列上双侧额叶皮髓交界处均出现特征性条带状高信号,T2 FLAIR序列上脑白质病变可早于DWI数年出现,病灶范围更广泛.10例患者均有NOTCH2NLC基因非编码区GGC重复突变且突变次数＞60次.6例患者行皮肤活检,不同细胞内可见核内包涵体形成,免疫组化染色结果示泛素及p62阳性.结论 NIID患者临床异质性大,以发作性症状为主要表现者多见,常合并慢性进展症状,其中脑卒中发作和偏头痛为NIID罕见的临床表型.头颅MRI DWI序列中皮髓交界区高信号是该病特征性影像学改变.