中国儿童Blau综合征临床特点和治疗分析-全国多中心研究

目的 研究中国儿童Blau综合征的人口学特征、 临床特点、 基因型和表型的相关性及治疗情况,使该病能早期诊断并及时治疗.方法 回顾性分析全国11家中心2006年5月至2022年4月住院的中国儿童Blau综合征患者72例,收集其年龄、 性别、 家族史等一般信息及临床资料、 化验检查及治疗用药情况.结果 Blau综合征患者南北方分布较为均匀,无明显的地域倾向性.平均发病年龄(14.30±12.81)月,确诊年龄(55.18±36.22)月.35％的Blau综合征患者发病年龄在1岁之前,全部患者发病均在5岁之前.87.50％(63/72)患者出现肉芽肿性关节炎,65.28％(47/72)患者出现皮疹,36.11％(26/72)患者出现眼部受累,27.78％(20/72)患者出现发热,15.28％(11/72)患者出现肺部受累.Blau综合征出现肉芽肿性关节炎表现的风险最大,其次为皮疹、眼部受累、发热.病程前25个月,出现皮疹的风险最大.病程25～84个月,发生关节炎的风险最大.Blau综合征主要的基因突变类型为p.R334Q和p.R334W,携带p.R334Q突变的患者有相对较高的发热[35.71％(5/14)vs.14.29％(1/7),P=0.43]和眼部受累[42.86％(6/14)vs.28.57％(2/7),P=0.51]发生率.在p.R334W突变的患者中,有相对较高的皮疹发生率[85.71％(6/7)vs.64.29％(9/14),P=0.59].45例(62.50％)患者应用糖皮质激素和甲氨蝶呤的联合治疗.22例患者在糖皮质激素和甲氨蝶呤治疗的基础上加用TNF-α 拮抗剂.结论 中国儿童Blau综合征不同临床表现出现的风险由高至低依次为关节炎、皮疹、眼部受累、发热.主要治疗药物为糖皮质激素和甲氨蝶呤,可根据情况加用生物制剂.