MaReCs技术在染色体平衡易位携带者胚胎移植中的应用

目的 尝试应用等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status,MaReCS)技术筛选出没有发生平衡易位的胚胎,成功有效阻止染色体平衡易位向下一代的传递,为染色体结构异常(易位和倒位)患者进行胚胎植入前遗传学检测技术(perimplation genetic testing,PGT)治疗时提供参考.方法 对1例男方平衡易位患者夫妇2个PGT周期的共形成的5枚囊胚进行滋养外胚层活检,活检细胞采用MaReCS技术两步法来有效区分易位携带和正常.结果 根据PGT结果,于2019年11月将该例患者2个PGT周期形成的1枚未见染色体拷贝数异常的囊胚进行MaReCS进一步区分是否携带平衡易位,结果此枚未见染色体拷贝数异常的囊胚未携带平衡易位.将该枚未携带易位的囊胚进行解冻复苏移植,获得了临床妊娠;孕期抽取羊水进行产前诊断均未见染色体数目及结构异常,于2020年7月顺利分娩出一健康男婴.结论 MaReCs是阻止染色体平衡易位向下一代传递的有效技术.