Lipodystrophies génétiques partielles, de la physiopathologie à la prise en charge

Les lipodystrophies partielles d’origine génétique sont des maladies rares caractérisées par un déficit sélectif de tissu adipeux (TA). Leur diagnostic est complexe et leur prévalence est sous-estimée du fait de leur proximité clinique avec le syndrome métabolique. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’une lipoatrophie partielle et sur l’existence de complications métaboliques en lien avec l’absence de TA. Plusieurs gènes sont impliqués dans ces maladies, bien que dans plus de 50 % des cas on ne retrouve pas d’étiologie moléculaire après analyse des gènes connus. Les protéines correspondantes exercent des rôles divers nécessaires au fonctionnement adipocytaire. Le traitement des lipodystrophies est, d’une part, celui des complications métaboliques associées avec, dans certains cas, une indication à un traitement par leptine recombinante et, d’autre part, des comorbidités spécifiques, en particulier cardiovasculaires, dans certaines formes cliniques.