Genetische Tumorprädispositionssyndrome

Zusammenfassung Tumoren vor dem 50. Lebensjahr, spezielle Tumorentitäten bzw. eine Tumorhäufung bei einzelnen Personen oder bei mehreren Personen derselben Familie legen den Verdacht auf eine erblich bedingte Tumorerkrankung nahe. Betroffenen Personen oder Angehörigen sollte eine genetische Beratung und/oder Diagnostik bezüglich einer genetischen Prädisposition angeboten werden. Die Diagnostik erfolgt in der Regel im Rahmen einer Hochdurchsatzsequenzierung und ermöglicht so die Analyse einer Vielzahl bekannter Tumorprädispositionsgene gleichzeitig. Dabei können Basenaustausche, kleine Deletionen und Duplikationen wie auch exonüberspannende Deletionen und Duplikationen detektiert werden. Dieser Ansatz erlaubt eine umfängliche Diagnostik in kurzer Zeit, sodass ein Befund in der Regel nach etwa 2–3 Wochen vorliegt. Das Ergebnis dieser genetischen Diagnostik erlaubt eine gezielte Beratung der Familie und kann gegebenenfalls individuelle Präventions- und Therapieoptionen ermöglichen.