Erkek İnfertilitesinin Genetik Nedenlerine Güncel Yaklaşım ve Genetik Danışmanlık

Genel olarak infertilite, en az 12 ay veya daha uzun süre korunmasız ve düzenli cinsel ilişki yaşayan çiftlerin doğal yollarla gebe kalamaması olarak tanımlanmaktadır. Dünyadaki tüm toplumlar incelendiğinde, infertilite yaklaşık olarak 48 milyon çifti etkileyen önemli bir sağlık sorunu olmanın yanı sıra, sosyo-kültürel, ekonomik ve psikolojik etkileri de bulunmaktadır. Üreme çağındaki çiftlerin %8-12’si infertilite problemi yaşarken, cinsiyete bağlı sebepler incelendiğinde, bu nedenlerin %20-30’unu erkek cinsiyet, %20-30’unu kadın cinsiyet ve %25-40’ını çiftler beraber oluşturmaktadır. Erkek cinsiyet kaynaklı infertilite nedenlerinin %60’ının etiyolojisi henüz aydınlatılmamışken, bilinen nedenler arasında doğumsal ürogenital anomaliler en sık nedenler ve genetik nedenler ise ikinci sıklıktaki nedenlerdir. Hastalarda genetik etiyoloji araştırılırken kromozomal anomalileri ve Y mikrodelesyonları ön planda izlenmektedir, ancak, yeni nesil dizileme teknolojilerinin gelişmesiyle birlikte yapılan ailesel segregasyon çalışmaları ve tüm ekzom analizleri sonucunda bilinen bazı genlerin infertilite ile ilişkilendirilmesiyle monogenik nedenlerin önemi artmıştır. Bu derlemede, erkek infertilitesinin genetik nedenleri, genetik nedenlere yönelik tanı ve tedavi yaklaşımları güncel literatürle uyumlu bir şekilde incelenmiş ve infertilite hastalarına doğru genetik danışmanlığın sağlanmasının öneminden bahsedilmiştir.