西藏藏族Cornelia de Lange综合征1例病例报告并文献复习

Academic Journal of Chinese Pla Medical School（2022）

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摘要

Cornelia de Lange综合征 (Cornelia de Lange syndrome, CdLS;OMIM #122470, #300590, #610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病, 1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道,之后以他的名字命名此病.目前其发病率各国报道不一致(1/10000 ～ 1/50000),常呈散发,男女发病率基本相同.

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