LHCGR基因复合杂合突变导致小阴茎1例

目的 通过分析1例促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因失活突变导致小阴茎的致病基因和临床特点,增加对此疾病的认识.方法 收集1例12岁小阴茎患儿的临床表现、生化检验、影像学资料进行分析.抽取患者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,对可疑基因进行性发育障碍Panel检测.使用Mutation Taster、PANTHER等分析软件预测突变位点的致病性.同时对LHCGR失活突变的文献进行复习.结果 1)患儿以小阴茎为主要临床表现.2)患儿促性腺激素水平升高,睾酮水平降低.3)患儿及其父母外周血基因检测结果显示,患儿LHCGR存在复合杂合突变(c.233+1G>A和c.547G>A),突变分别来自表型正常的母亲和父亲.突变均为首次报道.4)睾酮治疗效果好,用药后阴茎增大.结论 LHCGR基因复合杂合突变导致小阴茎表现,文献罕有报道.本病例扩大了对LHCGR突变致病临床表型和突变谱的认识.