SPRED1基因突变致Legius综合征1例病例报告
Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics（2022）
摘要
1 病例资料 女,2岁.因"躯干、四肢多发褐色斑片2年"就诊于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)皮肤科门诊.患儿出生时躯干、四肢即有多发褐色斑片,随年龄增长数量逐渐增多、面积增大,无疼痛、瘙痒等不适.患儿足月自然分娩,无出生窒息抢救史,既往体检未见异常,智力、运动发育正常,无惊厥抽搐史,无过敏史,无重大疾病史.父母体健,非近亲婚配,否认遗传代谢性疾病史.患儿父亲躯干、四肢见散在褐色斑片,性质与患儿一致,余未见异常.
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