急性白血病患者基因突变与临床特征分析

目的:探讨急性白血病(AL)患者基因突变特点及其临床特征和意义.方法:回顾性分析2016年9月至2020年9月河北省人民医院收治的102例初诊AL患者基因突变特点,以及患者年龄、外周血细胞、原始细胞、白血病FAB分型、髓过氧化物酶(MPO)表达等临床特征.结果:102例AL患者中,基因突变阳性89例(87.25％).共检测到275次基因突变,平均每例患者发生2.70个基因突变.突变检出率由高到低依次为CEBPA(6.91％),NPM1、ASXL1(6.18％),TET2(5.82％),DNMT3A(5.45％),IDH2、FLT3-ITD(5.09％),基因突变常伴发出现.CEBPA突变发生在M2亚型10例,TET2突变发生在M2亚型9例;MPO低表达组最常见的基因突变中,NPM1、DNMT3A、IDH2、RUNX1、SF相关基因突变发生率较MPO高表达组差异均有统计学意义(均P<0.05).单因素分析发现患者年龄、NPM1、DNMT3A、FLT3-ITD对白细胞水平的影响有意义;Logistic回归分析发现NPM1突变阳性者可能有更高的白细胞水平(P=0.038),DNMT3A突变阳性者可能有更高的血小板水平(P=0.042).结论:AL患者基因突变发生率较高,且常伴随出现.CEBPA及TET2基因突变更常见于M2亚型.MPO低表达患者最常见的基因突变为NPM1、DNMT3A及IDH2.伴随NPM1基因突变的AL患者有更高的白细胞水平,伴随DNMT3A基因突变的AL患者有更高的血小板水平.