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P.01 A KLHL40 3′UTR splice-altering variant causes milder NEM8

L. Dofash, G. Monahan, E. Servián-Morilla,E. Rivas, F. Faiz,P. Sullivan,E. Oates,J. Clayton,R. Taylor,M. Davis,T. Beilharz,N. Laing, M. Cabrera-Serrano, G. Ravenscroft

Neuromuscular Disorders（2022）

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关键词
klhl40,splice-altering
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