Tính chất đột biến gene APOB và LDLR trên bệnh tăng cholesterol máu ở người Việt Nam

Bệnh lý rối loạn tăng cholesterol máu ở dạng có tính chất gia đình (FH) với nguyên nhân là sự xuất hiện đột biến tác động đến chức năng của gene APOB và LDLR. Nghiên cứu phân tích đặc điểm phân tử tập trung ở vùng trình tự exon 26 gene APOB và exon 4 gene LDLR trên người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam, bằng phương pháp PCR kết hợp với giải trình tự. Trên bộ mẫu bệnh phẩm máu (37 mẫu), nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ đột biến trên gene APOB là 32.42%, gene LDLR là 35.10%, đột biến xuất hiện đồng thời trên gene APOB và LDLR có tỷ lệ 10.81% trong 37 mẫu tăng cholesterol máu. Một số dạng biến thể mới, đặc trưng xuất hiện trên DNA bộ gen người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam, cụ thể là c.10550C>G (p.A3517G), c.10575C>A (p.S3525R) và c.10560C> (p.Y3520*) ở gene APOB; c.21038C>T (p.P171L), c.21001A>T (p.T159S) và insC376 (c.ins20903C) ở gene LDLR. Kết quả nghiên cứu là cơ sở khoa học thực tiễn, hỗ trợ phát triển công cụ sàng lọc, chẩn đoán sớm bệnh lý tăng choleslesterol máu - bệnh FH ở Việt Nam.