p表型个体的血清学特点和分子机制研究1例

目的:分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。方法:选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1，4-半乳糖基转移酶基因( A4GALT)的编码区进行测序分析。 结果:该个体的血型为A型、RhD阳性、P1PK系统为罕见的p表型，血清中存在抗-PP1Pk。测序结果显示其 A4GALT基因编码区存在c.343A>T纯合变异。 结论:A4GALT基因c.343A>T纯合变异很可能导致了p表型个体。