正常孕妇及妊娠糖尿病患者胆固醇7α-羟化酶基因-204A/C多态性的研究

目的 探讨胆固醇7α-羟化酶基因(CYP7A1)-204A/C单核苷酸多态性与妊娠糖尿病(GDM)患者及正常孕妇血脂水平等的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测1037例正常妊娠者和627例GDM患者CYP7A1-204A/C基因多态性.酶法测定总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和血糖(Glu),化学发光法测定血浆胰岛素(Ins).免疫透射比浊法测定载脂蛋白A1(apoA1)和B(apoB)水平.结果 CYP7A1-204A/C多态位点等位基因A、C频率在GDM组和对照组分别为0.586、0.414和0.557、0.443.两组人群基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.CYP7A1-204A/C多态性基因型频率、等位基因A、C频率在GDM组和正常对照组间比较差异无统计学意义.正常妊娠对照组CC基因型者较AA型者血浆apoA1水平增高,Ins和HOMA-IR水平降低(P均<0.05);正常妊娠对照组中非肥胖亚组CC基因型者血浆TG水平较AA基因型者增加(P<0.05).在GDM组CYP7A1基因-204A/C多态性AA基因型者较CC型者孕期增重增加(P<0.05).结论 CYP7A1基因-204A/C多态性与GDM无关联,但GDM患者CYP7A1基因-204A/C多态性与孕期增重密切相关.该基因位点的变异在正常妊娠孕妇中与血浆apoA1、胰岛素和HOMA-IR水平密切相关,在非肥胖正常妊娠人群中与血浆TG水平增高密切相关.