视网膜母细胞瘤中枢神经系统转移的诊疗现状

视网膜母细胞瘤(RB)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,占儿童恶性肿瘤的4％左右.RB1基因突变是最早被发现与RB发生有关的肿瘤抑制基因,常表现为点突变及RB1部分缺失.随着认识的深入以及诊治方法的改善,远处转移期尤其是中枢神经系统(CNS)转移的RB就诊率逐年增高.目前,CNS转移性RB主要通过对临床表现、影像学特征、脑脊液(CSF)细胞学检查、组织病理学检查、基因检测等综合分析而最终诊断,其治疗是目前的难点.虽然近年来针对性地应用了全身静脉化疗、腰穿鞘注化疗、全脑全脊髓放射疗法等手段,结合针对原发病灶的手术及局部治疗手段等进行综合治疗,患儿生存率未见明显提高.因此,全面认识目前CNS转移性RB的诊断、综合治疗及国内外研究进展,对于研究RB发生CNS转移的原因及机制、预后影响因素及发掘更加有效的治疗手段等工作十分必要.