新生儿重症监护病房新生儿耳聋基因致病变异携带者筛查的横断面调查

背景 我国耳聋发病率高与耳聋基因致病变异的携带率高有关,目前缺乏对NICU新生儿耳聋基因致病变异携带者的筛查数据.目的 调查NICU新生儿中耳聋基因GJB2和SLC26A4致病变异的携带率.设计横断面研究.方法 纳入2016年1月至2021年12月在复旦大学附属儿科医院NICU住院、入院日龄≤28 d,且出院前完成高通量测序的新生儿,排除生后耳聋相关基因诊断阳性者.从病历系统中截取患儿的性别、胎龄、出生体重;从测序数据库中提取GJB2基因和SLC26A4基因的检测结果、患儿人类表型标准用语信息.携带率(％)=杂合致病或可能致病(P/LP)变异例数/总研究对象人数.检索PubMed、Embase和万方数据库,纳入既往报道中国NICU人群、新生儿人群和孕妇人群中GJB2基因和/或SLC26A4基因P/LP变异携带情况的文献,并行复习.主要结局指标GJB2基因和SLC26A4基因的P/LP变异携带率.结果 纳入14924例新生儿,男8587例(57.5％),女6337例,胎龄(35.6±3.7)周,出生体重(2711.7±887.1)g.携带GJB2基因P/LP变异的患儿2009例(13.462％),共检出18种杂合P/LP变异,其中c.109G>A最常见(10.902％),其次为c.235del(1.749％)、c.299_300del(0.409％)、c.176_191del(0.154％)、c.508_511dup(0.074％)和c.257C>G(0.034％).携带SLC26A4基因P/LP变异的患儿305例(2.044％),共检出31种杂合P/LP变异,携带率最高的6种依次为c.919-2A>G(1.139％)、c.2168A>G(0.181％)、c.1226G>A(0.100％)、c.1229C>T(0.094％)、c.1174A>T(0.080％)和c.1003T>C(0.047％).结论 建议将GJB2基因上的c.109G>A、c.508_511dup和c.257C>G以及SLC26A4基因的c.1003T>C位点纳入NICU新生儿耳聋基因致病变异携带者筛查.