MTHFR、MTRR基因多态性与精子DNA完整性的相关性分析

目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与精子DNA完整性是否存在相关性.方法 随机选取2017年3月至2020年12月期间在我院就诊的患者822人,分为少精子症组(A组)、弱精子症组(B组)、少弱精子症组(C组)、正常对照组(X组).对所有入组对象进行精液分析、精子DNA碎片指数(DFI)和血浆同型半胱氨酸(HCY)、精浆HCY水平的检测、并检测他们的MTHFR C667T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因.所有观察对象给予叶酸片(800μg/日)、维生素B12(25μg/日)干预3个月后,再次检测精液质量与HCY.结果 A、B、C、X组MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G多态性发生率分别为39.1％ ～50.6％、39.1％ ～57.3％、24.7％ ～37.9％、10.8％ ～26.9％;精子参数异常的各组,MTHFR、MTRR基因多态性发生率均高于正常对照组,且均具有统计学差异.A、B、C、X组DFI值变化(药物干预前/干预后)分别为19.80±11.893/13.79±5.450,18.45±9.243/12.92±4.499,13.40±7.732/9.63±3.468,13.73±5.678/10.89±3.047,A、B、C组DFI均值均高于X组,存在显著差异,药物干预后DFI在A、B、C组出现了显著降低,存在统计学意义,在X组降低无统计学差异.血浆HCY、精浆HCY与DFI的皮尔逊相关系数分别为药物干预前r=0.902、r=0.881,干预后r=0.862、r=0.821均存在正性相关,且均具有统计学差异.结论 MTHFR、MTRR多态性是导致叶酸代谢障碍的重要因素,而叶酸代谢障碍会导致HCY在人体内堆积,高HCY对精子DNA完整性会造成一定损害,两者间存在正性相关性.在给予叶酸及维生素B12干预3月后,HCY水平降低,DFI显著改善.