TNFAIP3基因rs5029939位点与重症肌无力相关研究

目的:探讨肿瘤坏死因子ɑ诱导蛋白3(TNFAIP3)基因rs5029939位点多态性与重症肌无力(MG)的相关性.方法:98例中国北方成年MG患者(MG组)和87例健康对照(对照组)纳入研究.采用SNPscanTM多重SNP分型试剂盒检测MG组和对照组rs5029939基因位点的基因型,并进行组间和组内基因型的比较.结果:MG患者TNFAIP3基因rs5029939位点C/C、C/G、G/G基因型及等位基因G出现的频率与对照组比较差异无统计学差异(P>0.05).将病例组按照性别、发病年龄、是否伴发胸腺瘤、抗AChR抗体是否阳性及临床分型进行亚组分析,结果显示抗乙酰胆碱受体抗体阴性患者rs5029939位点的G基因频率显著低于抗乙酰胆碱受体阳性患者(P=0.046,OR=0.328,95％CI 0.115-0.935),其余各亚组比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论:TNFAIP3基因rs5029939位点多态性与MG患者抗AChR抗体表达相关.