儿童GATA2缺陷病相关骨髓增生异常综合征3例

1 病例资料 病例1:男,12岁,主诉"左下肢水肿4年余,反复感染、血细胞减少1年余"(图1).入院辅助检查:(1)血常规:白细胞1.62×109/L,中性粒细胞59％,淋巴细胞36％,单核细胞1％,血红蛋白98g/L,血小板127×109/L.(2)外周血淋巴细胞绝对值0.53×109/L,总T淋巴细胞764个/uL,总B淋巴细胞2个/uL,NK细胞23个/uL,CD4/CD8比值0.64.(3)骨髓穿刺细胞学:增生活跃,粒系增生减低,粒红比例明显减低(0.25),巨核细胞不减少.骨髓活检:有核细胞增生＜10％,脂肪细胞增生,少数偏成熟阶段的粒、红细胞散在分布,未见巨核细胞.