产前超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值

目的:探讨胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)在超声心动图上的表现特征.方法:对2018年6月～2022年6月经本院产前超声检查诊断为CR的18例胎儿的超声图像及其他相关检查情况进行回顾性分析.结果:单发为6例(33.3％,6/18),多发为12例(66.7％,12/18).6例胎儿在超声或MR图像上发现了颅内异常结节.有5例胎儿在产前进一步行相关基因检测,其中有3例证实为TSC基因突变,共有8例(44.4％,8/18)符合结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断.18例胎儿中,14例选择引产,2例继续妊娠,另有2例胎儿失访.结论:超声心动图对CR的诊断具有重要价值,结合MR及TSC相关基因检测,可以为患者提供更全面的产前咨询及预后评估.