Gelenkerhaltende Therapie bei Osteogenesis imperfecta

Zusammenfassung Hintergrund Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist mit einer Häufigkeit von ca. 1:20.000 eine Skeletterkrankung, mit der Pädiater und Orthopäden eher selten konfrontiert werden. Methode Selektive Literaturrecherche in der Datenbank PubMed unter Berücksichtigung von Fallstudien und Reviews bis August 2022. Ergebnisse Zwecks optimaler Therapieentscheidung für oder gegen eine operative Therapie bei OI ist eine interdisziplinäre Zusammenarbeit von Pädiatern und Orthopäden unabdingbar. Während bei Kleinkindern und der operativen Versorgung des Unterarmes häufig noch Titanelastische Nägel (TENs) ihren Einsatz finden, werden sobald der Durchmesser des Knochens es erlaubt im Wachstum primär Teleskopnägel bei der gelenkerhalten Versorgung der OI genutzt. Der hierbei weltweit mittlerweile am häufigste präferierte Teleskopnagel ist der Fassier-Duval (FD) Nagel. Bei ausgewachsenen Jugendlichen und Erwachsenen sind aufgrund der kleinen Markraum Durchmesser sogenannte „Custom made Implantate“ notwendig. Bei fehlender postoperativer primärer Belastungsstabilität ist eine Ruhigstellung indiziert, die zu einem weiteren Abbau des ohnehin schon atrophen Muskels bei dem OI-Patienten führt. Schlussfolgerung Trotz Optimierung bzw. Entwicklung spezieller Implantate stellt die gelenkerhalte Versorgung der OI weiterhin eine Herausforderung für Patient und Arzt dar.