Essenzielle Thrombozythämie und Polycythaemia vera

Zusammenfassung Hintergrund Die essenzielle Thrombozythämie (ET) und die Polycythaemia vera (PV) gehören zu den myeloproliferativen Neoplasien. Durch eine verbesserte molekulare und pathologische Diagnostik werden heutzutage beide Erkrankungen zunehmend auch bei jüngeren Patienten diagnostiziert. Die Prognose wird durch arterielle und venöse thromboembolische Komplikationen und im Spätstadium durch das Auftreten einer sekundären Myelofibrose oder einer akuten myeloischen Leukämie bestimmt. Ziel Neben Hintergründen zur Ätiologie und Pathogenese beider Erkrankungen wird auf die aktuelle Diagnostik nach Weltgesundheitsorganisation (WHO), das klinische Bild, die Risikostratifikation und die Therapie eingegangen. Material und Methoden Diese Arbeit basiert auf einer selektiven Literaturrecherche in der Datenbank PubMed zum Thema MPN, ET und PV. Ergebnisse und Schlussfolgerung Im klinischen Alltag ist die differenzialdiagnostische Abklärung einer Thrombozytose oder einer Polyglobulie häufig und relevant. Anhand der WHO-Kriterien kann heute eine ET oder eine PV von einer sekundären Thrombozytose oder Erythrozytose abgegrenzt werden. Hierbei kommt sowohl der Klinik als auch der Molekulardiagnostik und der Knochenmarkhistologie eine besondere Rolle zu. Liegt dann die seltenere Diagnose einer ET oder einer PV vor, ist im nächsten Schritt eine Risikostratifikation notwendig, um Patienten zu identifizieren, die zusätzlich zu den Basismaßnahmen (Acetylsalicylsäure, Aderlasstherapie) eine zytoreduktive Therapie benötigen. Neben den bisher bewährten Medikamenten Hydroxyurea und Anagrelid haben heute moderne Therapieansätze mit Interferon-alpha und dem Januskinase(JAK)-Hemmer Ruxolitinib eine besondere Bedeutung.