Place des outils moléculaires dans les leucémies aiguës myéloïdes en 2023

Les nouvelles classifications génétiques des leucémies aiguës myéloïdes parues en 2022 ont accru considérablement le nombre de marqueurs d’intérêt diagnostique, pronostique ou thérapeutique. Les outils biologiques permettant la recherche simultanée de ces altérations, tels que le séquençage à haut débit et la RT-MLPA, se révèlent ainsi précieux. Ces techniques offrent un débit important compatible avec la décision clinique. De surcroît, l’importance capitale de l’évolution de ces marqueurs génétiques pendant et après traitement a été démontrée. Si la PCR quantitative et la PCR digitale demeurent les techniques moléculaires les plus sensibles et les plus largement utilisées pour l’évaluation de la maladie résiduelle, la place et les performances du séquençage à haut débit, permettant en théorie le suivi de toutes les leucémies aiguës myéloïdes, sont encore à l’étude. New genetic classifications of acute myeloid leukemia published in 2022 have substantially increased the amount of markers of diagnostic, prognostic or therapeutic significance. Biological tools allowing for simultaneous assessment of these alterations, such as high-throughput sequencing and RT-multiplex ligationdependent probe amplification, are thus proving to be highly valuable. These technologies provide a high flow rate suitable for clinical management. Moreover, crucial relevance of the course of these genetic markers both during and following treatment has been demonstrated. Although quantitative PCR and digital PCR remain the most sensitive and widely used molecular techniques for measurable residual disease monitoring, the position and performances of high-throughput sequencing, theoretically enabling the follow-up of all acute myeloid leukemias, are still under investigation.