新鲜穿刺样本和HE染色细胞样本在甲状腺穿刺BRAF基因V600检测中的价值

目的 评价以新鲜穿刺样本和经苏木精-伊红(HE)染色后的细胞样本作为甲状腺穿刺鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因V600突变检测样本的适用性.方法 收集370例甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)患者的临床资料,及术前细针穿刺(fine-needle aspiration,FNA)细胞学样本和术后福尔马林固定石蜡包埋(formalin-fixed,paraffin embedded,FFPE)样本,并按照FNA样本类型的不同,分为两个亚组.采用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法进行BRAF基因V600的突变检测,并分析其与临床病理特征的关系.结果 在术后FFPE样本的分析中,BRAF基因V600的突变率与大多临床病理特征无关,但与病灶数显著相关(P=0.028).在FNA细胞学样本的分析中,BRAF基因V600的突变率与其细胞学诊断分类极显著相关(P=0.002).新鲜穿刺样本和HE染色后的细胞样本与术后FFPE样本相比,灵敏度分别为95.7％和98.8％;一致性分别为93.7％和95％.结论 不论是新鲜穿刺样本还是HE染色的细胞样本,在BRAF基因V600突变状态检测方面均有很高的灵敏度.在甲状腺的细胞学诊断中,二者均可以成为BRAF基因V600检测的有效补充样本.