亲子鉴定中D18S51基因座突变分析与应对

目的 对亲子鉴定中STR基因座D18S51突变现象进行观察与分析,获取该基因座在本地区人群中的突变数据和特征.方法 对二联体亲子鉴定使用Identifiler?和STRtyper-10G系统联合检测,三联体亲子鉴定使用Goldeneye?20A系统检测.如果检测结果 中有3个以下基因座不符合遗传规律,则增加检测AGCU21+1系统,确认是否存在突变.对D18S51的突变进行分析,计算突变率,分析突变特征.结果在856例认定亲子关系的鉴定中发现D18S51突变8例,突变率为0.7130％,均为父源的一步突变;其中5例为重复单位减少,2例为重复单位增加,另1例不能确定.结论 本研究发现的D18S51可疑突变经验证确认为突变,其突变步数、突变来源等突变特征与其他文献报道基本一致;D18S51的突变率高于其他文献的报道,可能系本次调查观察的减数分裂次数有限导致,也可能与地区、种群差异有关.