Gentherapie in der Augenheilkunde

Zusammenfassung Im Jahr 2017 wurde das Gentherapeutikum Voretigene neparvovec-rzyl zur Behandlung von durch Mutationen im Gen RPE65 verursachten hereditären Netzhautdystrophien zugelassen. Es handelt sich dabei um eine Genaugmentationstherapie, bei der ein Vektor auf Basis von adenoassoziierten Viren verwendet wird, um eine gesunde Kopie des menschlichen RPE65 -Gens in den retinalen Pigmentepithelzellen des Betroffenen zu exprimieren. Der Erfolg der Genaugmentationstherapie für die RPE65-gebundene Netzhautdystrophie trug einerseits dazu bei, die Forschungsaktivitäten zum Konzept der Gensupplementierung auch auf nichtgenetische Erkrankungen wie die altersbedingte Makuladegeneration auszuweiten, andererseits zeigte sich aber auch, dass sich das Erfolgsprinzip nicht ohne Weiteres auf andere Netzhautdystrophien ausweiten lässt. Diese Übersicht soll die wichtigsten Prinzipien und Technologien vorstellen und einen Überblick über deren Herausforderungen und Grenzen geben. Darüber hinaus werden praxisrelevante Aspekte bei Indikationsstellung und Therapie erörtert. Besonderes Augenmerk gebührt der Berücksichtigung der Krankheitsstadien, insbesondere im Hinblick auf die Erwartungen der Betroffenen und die Bewertung der Therapieerfolge.