Estudios genéticos en pacientes y familias con sospecha de enfermedades neurovasculares hereditarias

Introducción: Las enfermedades neurovasculares minoritarias como CADASIL, cavernomatosis múltiple familiar o arteriopatía de moyamoya requieren un abordaje diagnóstico multidisciplinario que incluya un panel genético. Métodos: Se ha realizado una revisión sistemática según la metodología PRISMA. Se ha tomado como referencia el protocolo diagnóstico empleado en la unidad de referencia CERVCO de París. Resultados: Se recomienda incluir los siguientes genes dentro del panel de enfermedad de pequeño vaso cerebral: NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, APP, TREX1 y LAMB1. En la cavernomatosis múltiple familiar se propone estudiar los genes KRIT1, CCM2 y PDCD10. Para el abordaje de la arteriopatía de moyamoya, los genes más interesantes serían: RNF123, BRCC3, MTCP1, GUCY1A3, ACTA2, SAMHD1, NOS3, CBL, DIAPH1 y ANO1. Si existen disecciones habría que incluir las colagenopatías en el diagnóstico diferencial. Conclusiones: Los paneles de exomas clínicos constituyen una herramienta diagnóstica fundamental en las enfermedades neurovasculares genéticas.