Fibrosis Quística: Epidemiología, Clínica, Diagnóstico Y Tratamiento

La fibrosis quística es una enfermedad genética y multisistémica. La principal comorbilidad en la edad adulta es la afectación respiratoria, con la presencia de bronquiectasias, infección bronquial crónica y obstrucción al flujo aéreo. Hasta hace una década los tratamientos estaban dirigidos a favorecer el drenaje de secreciones, reducir las exacerbaciones respiratorias, controlar la infección bronquial crónica y enlentecer el deterioro funcional, pero con la llegada de los moduladores del gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) el paradigma de la fibrosis quística se ha modificado. Este novedoso tratamiento da un paso más frente al tratamiento de esta enfermedad, es capaz de mejorar la producción de proteína CFTR defectuosa y aumentar su expresión en la superficie celular, para así conseguir un mejor funcionamiento del intercambio iónico fluidificando las secreciones respiratorias y reduciendo la obstrucción al flujo aéreo.