瓜氨酸血症I型三个家系的临床及 ASS1基因变异分析

目的:对3个瓜氨酸血症I型(CTLN1)家系进行基因分析，总结中国CTLN1的临床和遗传学特征。方法:将2017年至2020年就诊于山东大学附属儿童医院的3例患儿作为研究对象。采集3例患儿及父母的外周血样，对其DNA进行全外显子组测序，并对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果:3例患儿分别携带 ASS1基因c.207_209delGGA和c.1168G>A、c.349G>A和c.364-1G>A、c.470G>A和c.970G>A复合杂合变异，其中c.207_209delGGA、c.364-1G>A既往未见报道。患儿父母均为杂合携带者。 结论:新发现的c.207_209delGGA、c.364-1G>A变异扩大了 ASS1基因的变异谱。中国CTLN1患者的变异谱具有异质性。