Die Genetik von Vorhofflimmern – auf dem Weg in die Präzisionsmedizin

Zusammenfassung Vorhofflimmern (VHF) ist eine verbreitete Herzkrankheit mit komplexer genetischer Grundlage. Trotz der Fortschritte in der Behandlung bleibt die Sterblichkeit bei VHF-Patienten hoch. Diese Übersichtsarbeit diskutiert die genetische Basis von VHF und ihre Auswirkungen auf Diagnose und Therapie. Während seit Langem eine hereditäre Komponente bei VHF bekannt war, wurden die ersten mit VHF assoziierten Gene in den frühen 2000er Jahren identifiziert. Mit Hilfe von genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) wurden weitere Gene und zahlreiche genetische Varianten, die mit VHF in Verbindung stehen, identifiziert. Diese Studien haben fast 140 verschiedene, mit VHF assoziierte Regionen in der DNA aufgezeigt. Neben häufigen Varianten wurden auch seltene Varianten mit großen Auswirkungen identifiziert. Die Integration dieser genetischen Erkenntnisse in die klinische Praxis verspricht, die Diagnose und Behandlung von VHF zu verbessern und uns der Präzisionsmedizin näherzubringen. Es bleiben jedoch viele Herausforderungen, insbesondere besteht eine Diskrepanz für genetische Daten von Menschen mit nichteuropäischer Abstammung und an genetischen Analysen des therapeutischen Ansprechens.