SMA基因筛查和诊断技术的应用研究

目的:对 10 例中国人脊髓性肌萎缩症(SMA)家系进行基因诊断与产前诊断,为临床筛查、诊断 SMA方法提供参考.方法:收集 SMA 家系患者及父母的临床资料、外周血和羊水样本,并提取 DNA.应用荧光定量 PCR(qPCR)检测基因突变型,应用多重连接探针扩增技术(MLPA)对其结果进行验证.结果:qPCR 结果显示患者均为SMN1 基因外显子 7 纯合缺失,父母均为 7 号外显子杂合缺失.MLPA结果显示患者均为 SMN1 基因 7、8 外显子纯合缺失,父母均为 7、8 外显子杂合缺失.羊水样本中,1 例 SMN1 基因 7、8 外显子纯合缺失,2 例 SMN1 基因 7、8 外显子杂合缺失,1 例 SMN1 基因 7、8 外显子未见缺失.结论:qPCR检测方法简单、快速、经济,且结果稳定适合 SMA的初步诊断和大规模人群筛查,结合 MLPA,是临床的高效、经济且稳定的 SMA基因诊断方法.