男性不育患者Y染色体AZF区域STS微缺失位点多重PCR法检测及其意义

目的:探讨Y染色体无精子症因子(AZF)区域的15个标签位点(STS)序列片段微缺失位点与男性不育(MI)的关系,为干预遗传性MI提供依据.方法:选择2586例疑似MI患者作为研究对象,按照年龄分为≤20岁组(14例)、21～30 岁组(988 例)、31～40 岁组(1318 例)和≥41岁组(266例).采用聚合酶链式反应(PCR)法对Y染色体AZF区域的15个STS序列片段进行检测并筛选异常结果,比较各组MI患者Y染色体微缺失情况.结果:在2586例参检人群样本中发现207例Y染色体异常,占总体样本的8.00%;其中≤20岁组、21～30岁组、31～40岁组和≥41岁组检出Y染色体异常率分别为7.14%(1/14)、8.10%(80/988)、8.04%(106/1318)和7.52%(20/266);各组患者基础位点合并扩展位点的缺失率比较差异有统计学意义(χ2=10.836,P=0.013),21～30岁组患者基础位点合并扩展位点的缺失率明显高于 31～40岁组(P<0.05);在总体受检样本中,发生基础位点片段缺失者 52例,异常率为 2.01%,各组患者异常率比较差异有统计学意义(χ2= 9.658,P=0.022);AZFc片段缺失者占所有受检人数1.39%,21～30岁组和31～40岁组患者AZFc缺失率明显高于≥41岁组(P<0.05),21～30岁组和31～40岁组患者总体缺失率比较差异有统计学意义(χ2=3.612,P=0.040);各组患者 sY127、sY134 合并 sY105、sY121、sY1192、sY153 和sY160位点缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05),各组患者sY254、sY255合并sY105、sY121、sY1192、sY153和sY160位点缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05)结论:广西壮族自治区东北部地区主要生育年龄段男性Y染色体异常的主要原因是sY1192和sY153位点微缺失,其中以sY1192位点微缺失为主,且随着年龄增长,该位点突变检出率越高.