Pseudo-acrodermatite entéropathique secondaire à un déficit en isoleucine dans un contexte de leucinose

La pseudo-acrodermatite entéropathique est rare, secondaire à des déficits acquis en zinc, à des carences en acides gras essentiels ou à différentes aminoacidopathies, se manifestant par des lésions similaires à celles de l’acrodermatite entéropathique. Nous rapportons le cas d’une pseudo-acrodermatite enthéropatique en lien avec une carence iatrogène en isoleucine chez un nourrisson atteint de leucinose. Le diagnostic de leucinose a été porté à 10 jours de vie chez un nourrisson de sexe féminin, né à terme d’une grossesse non suivie. Une hémofiltration puis un régime d’éviction des acides aminés à chaînes ramifiées étaient mis en place, avec surveillance régulière des amino-acidogrammes. Une supplémentation en isoleucine et valine était introduite à 30 jours de vie, puis suspendue au 52e jour devant des taux plasmatiques supérieurs à ceux attendus. Neuf jours après l’exclusion complète de ces acides aminés, elle présentait une éruption érythémato-papuleuse du visage avec chéilite, du dos, des membres avec une atteinte palmoplantaire. L’évolution était rapidement extensive, érosive, puis croûteuse au niveau péribuccal et du siège. Survenaient des diarrhées dans le même temps, associées à une anémie. Les prélèvements infectieux sanguins et cutanés étaient négatifs; le dosage du zinc plasmatique était normal. Le taux d’isoleucine était effondré, tandis que le taux de valine était normal et que persistait un taux élevé de leucine. L’examen histologique d’une biopsie cutanée montrait une acanthose épidermique et une parakératose épaisse, compatibles avec le diagnostic de pseudo-acrodermatite entéropathique. Une supplémentation adéquate en isoleucine et valine a été débutée trois jours après le tableau d’éruption cutanée, permettant une normalisation des taux d’isoleucine. Une vingtaine d’observations de pseudo-acrodermatites entéropathiques apparues après la mise en place d’un régime d’exclusion en acides aminés chez des enfants atteints d’amino-acidopathies diverses ont été rapportées. Les manifestations cutanées étaient associées à un déficit en isoleucine ou en valine, avec une guérison complète variable de quelques jours à quelques semaines après une supplémentation adéquate. La leucinose est une maladie métabolique héréditaire rare, en lien avec un trouble du catabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées, entraînant une neurotoxicité liée à leur accumulation. Le traitement consiste en un régime alimentaire pauvre en ces acides aminés. Un régime trop restrictif, particulièrement en isoleucine qui a un rôle démontré dans la croissance et la différentiation kératinocytaire, entraîne un tableau carentiel associant une atteinte cutanée à type de dermatose érythémateuse érosive péri-orificielle et acrale, une possible alopécie, des diarrhées et une pancytopénie. La pseudo-acrodermatite entéropathique n’est pas toujours liée à une carence en zinc. Il est important de ne pas méconnaître les autres étiologies et de ne pas hésiter à les rechercher devant un tableau clinique évocateur.