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知的障害(ID)のための新規な候補遺伝子としての稀な小変異体及びPPFIA2を明らかにするSNPアレイによるID及び複数の先天異常(MCA)を呈する450例の日本人対象者におけるコピー数変異体のスクリーニング

T Uehara Daniela,Hayashi Shin,Yoshio Makita, Akito Hata,Issei Imoto,Johji Inazawa

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集（2016）

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