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串联质谱法检测结果阴性的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿一例

Yulong Shen,Zhenzhen Hu, Jinlong Yang,Rulai Yang,Xinwen Huang

Journal of Zhejiang University (Medical Sciences)（2021）

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摘要
cblX，，。，-，c.202C>G（p.Q68E），。.
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