Kurze Wege zur Diagnose mit künstlicher Intelligenz – systematische Literaturrecherche zu „diagnostic decision support systems“

Zusammenfassung Hintergrund Seltene Erkrankungen werden oft erst spät erkannt. Ihre Diagnose ist aufgrund der Diversität, Komplexität und Heterogenität klinischer Symptome besonders anspruchsvoll. Computergestützte diagnostische Hilfen, oft als „diagnostic decision support systems“ (DDSS) bezeichnet, sind vielversprechende Tools, um die Zeit bis zur Diagnose zu verkürzen. DDSS sind trotz erster positiver Evaluationen noch nicht sehr weit verbreitet, was unter anderem auf die mangelnde Integration in existierende klinische oder Praxisinformationssysteme zurückgeführt werden kann. Ziel der Arbeit Dieser Beitrag bietet einen Einblick in aktuell existierende DDSS, die ohne Zugriff auf elektronische Patientenakten funktionieren und nur einfach zu beschaffende Informationen benötigen. Material und Methoden Im Rahmen einer systematischen Literaturrecherche wurden 8 Beiträge identifiziert, in denen DDSS untersucht werden, die bei der Diagnose seltener Erkrankungen unterstützen können und dabei keinen Zugriff auf elektronische Patientenakten oder andere Informationssysteme in Praxen und Kliniken verlangen. Die wichtigsten Vor- und Nachteile der identifizierten Systeme zur Unterstützung bei der Diagnostik seltener Erkrankungen wurden extrahiert und zusammenfassend dargestellt. Ergebnisse Symptom-Checker sowie DDSS auf Basis von Porträtfotos und Schmerzzeichnungen existieren bereits. Der Reifegrad dieser Anwendungen ist unterschiedlich. Schlussfolgerung DDSS stehen aktuell noch vor einigen Herausforderungen – so gibt es Bedenken zu Datenschutz und Genauigkeit, zudem sind die Akzeptanz und Bekanntheit noch eher gering. Dem gegenüber steht ein großes Potenzial für eine schnellere Diagnosestellung, insbesondere bei seltenen Erkrankungen, die aufgrund ihrer großen Anzahl und geringen Bekanntheit leicht übersehen werden. Der Einsatz von DDSS sollte daher von Ärztinnen und Ärzten im Einzelfall gut abgewogen werden.